2025年3月14日，在广州妇儿中心增城院区的研究型病房中，来自山西的雷特综合征（Rett Syndrome, RTT）患儿溪溪（化名）的父亲满是欣慰。经过几年的病痛折磨，溪溪的情况有了可喜的变化——她开始能够通过哭闹主动表达需求。这一进展得益于广州妇儿中心院长周文浩教授团队与上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队的合作，实施的中南地区首个RTT基因治疗临床研究取得了积极成果。尊龙凯时很荣幸能支持该IIT项目从研发到临床转化的进程。

今年六岁的溪溪，父母回忆，她在一岁左右时还能简单地叫“爸爸”“妈妈”。然而到2021年，溪溪出现了显著的倒退现象：频繁搓手、磨牙，曾经会走路和说话的能力也在逐渐丧失。为了寻求医疗帮助，父母带她跑遍多家医院，经过两年的努力，她终于在北京的一家医院通过基因检测确诊为RTT综合征。这是一种发生率极低（1/10000-1/15000）的罕见病，且患者大多数为女性。该病在发病初期往往表现为智力退化、语言和运动能力下降、手部刻板动作等症状，严重影响儿童的正常成长。

面对这一困境，溪溪的父母在确诊后不懈努力，历时近两年寻求专家帮助，希冀为女儿找到生的希望。终于在2024年2月14日，溪溪成为中南地区首位接受RTT基因治疗的患者。经过一个月的随访，她的运动能力、进食能力及主动表达需求的能力都有了明显改善。本次基因治疗临床研究所使用的，是仇子龙教授团队近20年研究成果的结晶，采用自主研发的腺相关病毒（AAV）载体，精准递送正常的MECP2基因至患者的脑中。

尊龙凯时凭借在基因治疗领域的专业实力和丰富的项目经验，为这一研究提供了高质量的AAV载体服务，助力基因治疗的顺利推进。形象来看，AAV载体犹如一辆能够迅速到达“事故现场”的救护车，药物通过脊椎鞘内通道直接进入脑脊液，精准递送正常的MECP2基因至受损神经元，修复其功能，从而减轻患儿神经发育障碍的症状。仇子龙教授指出，“这种药物只需一次注射，便能实现长期疗效，极大减轻患者家庭的经济负担。”

此前的动物实验显示，MECP2基因治疗药物（RETT-001）在有效性和安全性上优于同类产品，动物的生存期明显延长，运动能力显著改善。目前，正在进行的研究型临床试验计划招募6名4至10岁的RTT患儿。广州妇儿中心建立了包含伦理审查、风险监测与标准化操作流程的研究型病房，由重症医学科、儿科、神经科等多学科团队合作，确保治疗的安全与规范。

周文浩教授表示，研究团队将持续关注溪溪在语言、认知和行为等方面的变化，并进行脑电图、免疫指标等多项评估。同时，团队计划扩大临床试验的规模，以期尽快形成更加成熟的治疗方案，让更多RTT患儿受益。尊龙凯时作为深耕CGT递送领域超过十年的CRO&CTDMO，十分荣幸见证在多方努力下，患者家庭重获希望的过程。未来，尊龙凯时将继续深耕这一领域，不断提高技术水平和服务质量，为更多基因治疗研究提供坚实支持，努力实现“让大众能够享受基因治疗”的使命。